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沙龙国际:人类基因组图谱发布20周年,基因组测序的17座丰碑

时间:2021/2/13 11:54:38  作者:  来源:  查看:6  评论:0
内容摘要:  如果说人类的基因组是书写生命的一本“天书”,那么读出构成DNA的A、C、G、T的测序技术就是让我们能够读懂这本“天书”的工具。出现伊始,基因组测序技术对生物医学研究的重要性就得到了广泛的关注。20年前,人类基因组计划(Human Genome Project)发布了第一版人类...
  如果说人类的基因组是书写生命的一本“天书”,那么读出构成DNA的A、C、G、T的测序技术就是让我们能够读懂这本“天书”的工具。出现伊始,基因组测序技术对生物医学研究的重要性就得到了广泛的关注。20年前,人类基因组计划(Human Genome Project)发布了第一版人类基因组图谱,标志着人类基因组测序领域的突破性里程碑。此后,基因组测序领域继续突飞猛进,多种技术创新让基因组测序更为高效,精准和普及。在第一版人类基因组序列图谱公布20周年之际,《自然》网站列举了20年来在基因组测序领域的重要里程碑。今天药明康德内容团队将与读者一起回顾其中的部分精彩内容。


  2001年:第一版人类基因组图谱发布

  在1990年,由世界上多个国家的研究人员组成的国际性团队开展了人类基因组计划(HGP),目标是完成对人类基因组中的30亿碱基的测序。在1998年,由Craig Venter博士创建的Celera Genomics也宣布开展人类基因组测序计划。在2001年2月,《自然》和《科学》杂志分别发布了人类基因组计划和Celera Genomics公司完成的人类基因组草图。这两项突破性研究开启了生物医药的新时代。



  2004:宏基因组学的诞生

  在21世纪以前,对微生物的研究通常需要通过培养来分离单个菌株。然而,微生物学家很早就发现,很多种自然界中存在的微生物无法在实验室中培养,这意味着,使用培养的研究策略,只能够捕捉到自然界中微生物多样性的1%,那么用什么手段才能够研究那剩余的99%?

  在2004年,两项划时代的研究通过对环境中采集的包含多种不同微生物的样本进行测序,成功构建了样本中包含的不同微生物的基因组序列。这两项研究表明,不用单独分离和培养一种微生物,就可以通过DNA测序技术,对复杂微生物群体中不同微生物进行分类,并且发现未知的微生物。它们揭示了宏基因组学(metagenomics)的巨大潜力。

  2008:下一代基因测序技术

  第一代核酸测序技术称为Sanger测序法。在2003年发布的第一版人类基因组图谱就是通过Sanger测序来完成的。然而,Sanger测序法需要通过电泳分离大小不同的DNA片段来读取DNA序列,在成本和速度上的局限限制了它的大规模应用。

  2008年,在《自然》杂志上发表的两篇论文使用下一代基因测序技术(NGS),生成了一名非裔个体和一名亚裔个体的基因组。在这两项研究中,研究人员使用了称为Solexa测序的下一代测序技术。这一技术目前仍然是Illumina公司短读测序仪的基础。

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